viernes, 26 de agosto de 2011

¿QUÉ NOS HACE SER COMO SOMOS?


Decir, hoy que lo que somos, aproximadamente en un 70%-80%, sino más, es el resultado de la genética, es decir de cada gen que se liga a cada cromosoma, y éstos en esa cadena de aminoácidos en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo viene a ser el responsable de cada rasgo físico, y aún más, psíquico, no levanta ampollas mentales. No así, aquí en España, más por “doctrina” que por ciencia y experiencia, no se podía cuestionar, que las variables ambientales, en aquella proporción del 80%, eran la que desencadenaban las probabilidades de manifestar conductas, tanto adaptadas como “bizarras”.

Que las “amistades” (factores ambientales), favorecen o apagan “el clima o nicho ecológico” donde crecen y desarrollan las “conductas sociales” y cómo los elementos estructurales ambientales propician, en uno u otro sentido, que las conductas individuales e internas emerjan, nunca han sido desestimadas por el sentir cuerdo del pópulo.

Creemos tener “explicados” todos los “comportamientos” sociales, y aquí nos hallamos ante el caso del autismo, o del espectro autista, que cual “Sócrates” mayéuticamente nos impone cuestionar y replantear, no “la enfermedad”, sino nuestra verdadera y exacta identidad. Cuanto más conocemos a este paradigma, más estamos “encontrándonos con nosotros mismos”.

Ellos no son “otros”, ellos y nosotros somos los mismos, aunque no tengamos la capacidad de “comprendernos”. Sí, es verdad que necesitan unos ambientes estructurados, organizados, identificados y rotulados. Digamos que nosotros somos capaces de sobrevivir en el desorden, ellos sienten mayor dificultad. Sin embargo ellos son mas “civilizados” si por civilización venimos a entender “urbanización” y nuestro mundo “bárbaro” lo vamos estructurando cada vez más conforme a ese “formato” de garantía de seguridad. Pero si algo nos distancia quizás sea que nosotros tenemos la improvisación mientras que ellos la programación. Económicamente lo programado es mas predictible y también eficiente, empero la improvisación, como la “lluvia de ideas” es conveniente para la búsqueda de soluciones cuando “lo programado” no satisface el equilibrio entre esfuerzo y rendimiento.

De la “programación”, las estereotipias. El espectro autista es como “un mundo feliz huxleyriano”, que por estar programado, transcurre entre sus “coordenadas”, y si los trayectos andan bien organizados, no habrá conflictos. La comunicación es normalmente fuente de conflictos, porque tras el discurso de cada interlocutor se guardan intereses particulares. El discurso denotativo, declarativo, prácticamente no plantea conflictos, sí el connotativo.

Entorno al modelo explicativo de la “Teoría de la Mente”, existen supuestos en los que admitimos el carácter irrelevante del sonido como estimulador del referente atencional, por ser procesado como estímulo desagradable y espúreo por el sujeto afectado de autismo. Por esta razón cuantos estímulos emitimos los sujetos contextuales, ellos los descartan por irrelevantes. Otros casos, dentro del “espectro autista” admiten procesar la “sonorización” pero eliminan o sustituyen el factor pragmático y funcional de la comunicación por formulas verbales estereotipadas, emitiendo ecolalias sin valor intencional. La intención comunicativa está dañada. Es uno de los signos identificativos del trastorno en sí. Al no contar con referentes identificativos y explicativos que trasladar al otro [porque no lo ha podido CAPTAR anteriormente por asociación/imitación, dado que el “registrador” perceptivo no estaba activado para este tipo de información] lo primero que hemos de instaurar es vocabulario de identificación para que disponiendo de este recurso básico y esencial… pueda proceder a comunicar e interactuar y de este modo “controlar el medio así como comenzar a organizar su entorno existencial”.

Y es que el paradigma del “complejo autista”, replantea toda la filogénesis de la “creación humana”, la consciencia de individuo-grupo está condicionada por un sistema de comunicación-información que nace en las mismas conexiones sinápticas cerebrales, de cerebros mínimamente evolucionados. La comunicación: (1)sensorial –química, táctil, olfativa, visual; (2) gestual –las formas, gestos e imitación (tamaños y mimesis); (3) fonadora-cantora; y (4) articuladora, son niveles integrados y solapados de esta capacidad o competencia para organizar las propias reglas de la vida en la misma naturaleza.

La etiología del autismo es tripolar, tres polos organizan el cuadro clínico del trastorno. Este trastorno ancla sus raíces en los genes que configuran nuestra identidad humana. ¿Qué orden prevalente les organiza “axiológicamente”?, ¿De los tres “rasgos”, cuál sería el factor “alfa”? De la incapacidad para interactuar con los otros, vemos que la “conciencia de pertenencia al colectivo”, digamos que el gen de la gregariedad, de pertenencia a un grupo, no está activo. Si no reconocemos al otro como otro, así como a nosotros mismos a partir del otro, ni creo vínculos de “afecto”, ni vínculos de “entendimiento”, y así no hay posibilidad de “acuerdo” porque no puede construir “expectativas predictivas”, sumiéndose en un “caos”. Este es el terrible mundo del autismo, del que hay que rescatar o evitar que se adentre en él, por ello la predicción y detección temprana es tan necesaria.

y en este anverso y reverso de la misma moneda, recordar que la comunicación esta basada en la percepción y la percepción en la discriminación sensorial, y en el caso del espectro autista los propios sentidos suelen andar desorganizados, de ahí esos estilos de mirar y atender...


GENÉTICA | Trastornos del espectro autista

El riesgo genético del autismo, más alto de lo que se pensaba

· Los varones con hermanos afectados tienen más probabilidades de sufrirlo

Laura Tardón | Madrid, 15/08/2011

Son muchas las preguntas que se hacen los padres que tienen un hijo con autismo y una de ellas les aborda sobre todo cuando se plantean aumentar la familia. ¿Cuál es el riesgo de que se repita la situación? Se pensaba que las probabilidades de tener otro hijo con el mismo trastorno oscilaban entre un 3% y un 10% pero ahora una investigación publicada en la revista 'Pediatrics' afirma que el porcentaje es aún superior.

Según los resultados de esta investigación, "el 18,7% de los niños estudiados que tenían al menos un hermano mayor con autismo desarrollaron esta alteración", una conclusión que refuerza aún más el rol de la genética. "Demuestran que el riesgo genético es más alto de lo que se pensaba cuando hay una persona con autismo en la familia", comenta María Jesús Mardomingo, presidenta de honor de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente.

El problema, añade, es que "son muchos los genes que están implicados y no se han identificado todos. Además, también hay que conocer cómo interactúan entre sí y los factores ambientes (por ejemplo, el parto prematuro y las enfermedades víricas de la madre durante el embarazo pueden condicionar)". En definitiva, "hoy por hoy, no es posible predecir el riesgo real de dar a luz a un hijo con autismo", subraya la doctora. El casi 19% que indica el artículo "es una media que recalca el papel de la genética cuando ya hay un descendiente afectado, pero depende de cada caso. Hay familias que vuelven a tener mala suerte y otras muchas que no", aclara la especialista española.

Mayor riesgo si el bebé es varón

Los autores de la investigación seleccionaron 664 bebés con hermanos que tenían autismo. Se les hizo un seguimiento desde antes de los seis meses hasta los tres años, momento en el que se puede determinar con claridad si han desarrollo algún trastorno del espectro autista. Así ocurrió en el 18,7% de los casos. Y si además era varón, el porcentaje de riesgo aumentaba hasta el 26,2%. Sólo el 9% de las niñas fueron diagnosticadas. Como explica Mardomingo, aunque se desconoce la razón, se sabe que "el autismo, así como los trastornos de la conducta, son más frecuentes en hombres que en mujeres". La tasa de incidencia, según el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) en EEUU, es de uno por cada 110 casos y en España es muy similar (1/150).

Los expertos encontraron otro condicionante más. Si el pequeño tenía más de un hermano con autismo, la tasa de incidencia era de un 20,1%, si tenía más de uno, incrementaba al 32,2%. Lo que esto indica, agrega la doctora española, es que "cuantos más miembros tengan el trastorno, mayor será el componente genético en esa familia".

"Aunque se trata del estudio más amplio realizado hasta el momento en niños con hermanos con autismo", afirma Rally Ozonoff, profesora de Psiquiatría en el Instituto MIND (Investigación Médica de Desórdenes del Neurodesarrollo) de la Universidad California-Davis (EEUU) y principal autora del análisis, hay que tener cuidado a la hora de interpretar las cifras. "Son una media. Algunas familias tienen un riesgo muy por encima del 18% y otras muy por debajo. Desgraciadamente, aún no podemos individualizar".

Lo cierto es que, según Mardomingo y los autores de la investigación, ante la trágica noticia de un hijo con autismo, muchos padres toman la decisión de no tener más descendencia. Aunque estos resultados aún no responden a su pregunta sobre las probabilidades de volver a tener un hijo afectado, sí da algunas pistas a los profesionales sanitarios. Para empezar, realizar un seguimiento más cuidadoso de aquellos bebés con hermanos con autismo. "Es de gran importancia que el diagnóstico sea lo más temprano posible para empezar a trabajar con el pequeño lo antes posible", concluye Ozonoff.

Por esta razón, los padres deben estar alerta ante síntomas sospechosos: "La comunicación de estos niños no es normal, no miran a la cara, no alzan los brazos cuando son lactantes para que les cojan, tienen un retraso en el lenguaje considerable, también en la socialización, optan por juegos muy repetitivos, no generalizan lo que aprenden, etc".

martes, 16 de agosto de 2011

SOPORTE GENÉTICO DEL AUTISMO

se refuerza la suposición hipotética que la causa del Trastorno del Espectro Autista radica en el soporte genético de cada individuo y cómo éste al trastornarse alterará el comportamiento "normalizado" del autoconcepto "humano". Nuestra vulnerabilidad debiera hacernos mirarnos con unos ojos más comprensivos, sobre nuestra "identidad", sernos mas tolerantes

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